Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien
ORPHA:369897· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies
Definition
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch angeborene oder früh einsetzende Laktatazidose, Hypotonie und schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Es wird häufig mit variablen Gesichtsdysmorphien in Verbindung gebracht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören unter anderem Krampfanfälle, Bewegungsstörungen sowie kardiale und ophthalmologische Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal