Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met variabele craniofaciale anomalieën
ORPHA:369897· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies
Definitie
Een zeldzaam mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, gekarakteriseerd door congenitale of vroeg aanvangende lactaatacidose, hypotonie, en ernstige algehele ontwikkelingsachterstand met voedingsproblemen en groeifalen. Deze aandoening is vaak geassocieerd met variabele dysmorfe gelaatskenmerken. Bijkomende manifestaties zijn onder meer insulten, bewegingsstoornissen, en hart- en ooganomalieën. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk gegeneraliseerde atrofie en afwijkingen van witte stof.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal