Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili
ORPHA:369897· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies
Definizione
Si tratta di una sindrome rara da deplezione del DNA mitocondriale, caratterizzata da acidosi lattica congenita o ad esordio precoce, ipotonia e grave ritardo dello sviluppo globale con difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita. Spesso si associa a dismorfismi facciali di vario tipo. Altri segni clinici sono le crisi epilettiche, i disturbi del movimento e le anomalie cardiache e oculari. Le neuroimmagini mostrano un'atrofia generalizzata del cervello e anomalie della sostanza bianca.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal