Mitokondriyal DNA tükenme sendromu, çeşitli kraniyofasiyal anomaliler ile seyreden ensefalomiyopatik form
ORPHA:369897· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal