Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna ze zróżnicowanymi wadami twarzoczaszki
ORPHA:369897· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal