Zespół mikrodelecji 2p21 bez cystynurii
ORPHA:369881· ICD-10 Q93.5· 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
Definicja
*Zespół mikrodelecji 2p21 bez cystynurii jest rzadką częściową monosomią autosomalną, która charakteryzuje się słabymi ruchami płodu, ciężką hipotonią w okresie niemowlęcym i trudnościami w karmieniu, które z czasem samoistnie ustępują, nieprawidłowościami układu moczowo-płciowego (spodziectwo albo hipoplastyczne wargi sromowe większe), całościowym opóźnieniem rozwoju, łagodną niepełnosprawnością intelektualną i dysmorfią twarzy (dolichocefalia, wydatne czoło, obustronne opadanie powiek, cofnięcie środkowej części twarzy, otwarte usta z namiotowatym kształtem czerwieni wargi górnej). U chorych stwierdza się podwyższone stężenie mleczanów w surowicy, ale nie występuje u nich cystynuria.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal