Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie

Définition

Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par de faibles mouvements foetaux, une hypotonie infantile sévère et des difficultés à s'alimenter qui s'améliorent spontanément avec le temps, des anomalies urogénitales (hypospadias ou hypoplasie des grandes lèvres), un retard de développement global, une déficience intellectuelle légère et une dysmorphie faciale (dolichocéphalie, front proéminent, ptosis bilatéral, rétrusion de l'étage moyen du visage, bouche ouverte avec vermillon de la lèvre supérieure en forme de tente). Les patients présentent des taux élevés de lactate sérique, mais pas de cystinurie.