Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria
ORPHA:369881· ICD-10 Q93.5· 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
Definizione
La sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da movimenti fetali deboli, ipotonia neonatale grave e difficoltà di alimentazione che migliorano spontaneamente nel tempo, anomalie urogenitali (ipospadia o ipoplasia delle grandi labbra), ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva lieve e dismorfismi facciali (dolicocefalia, fronte bombata, ptosi bilaterale, retrusione medio-facciale, bocca aperta con porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda''). I pazienti presentano livelli borderline-elevati di lattato nel siero, in assenza di cistinuria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal