Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria
ORPHA:369881· ICD-10 Q93.5· 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
Definición
El síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria, es una anomalia cromosómica poco frecuente caracterizada por disminución de los movimientos fetales, hipotonía tras el nacimiento y dificultades en la alimentación que mejoran espontáneamente con el tiempo, anomalías urogenitales (hipospadias o labios mayores hipoplásicos), retraso global del desarrollo, leve discapacidad intelectual y dismorfia facial (dolicocefalia, frente prominente, ptosis bilateral, retrusión mediofacial, boca abierta con bermellón labial superior arqueado). Los afectados tienen niveles elevados de lactato sérico, pero no presentan cistinuria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal