丙酮酸羧化酶缺陷，良性
ORPHA:353320· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
定义
良性丙酮酸羧化酶缺乏症(C型)是一种罕见的、非常轻微的PC缺乏症，其特征是间歇性代谢性酸中毒和神经发育正常或轻度延迟。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:353320· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
良性丙酮酸羧化酶缺乏症(C型)是一种罕见的、非常轻微的PC缺乏症，其特征是间歇性代谢性酸中毒和神经发育正常或轻度延迟。