Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno
ORPHA:353320· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
Definición
El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y desarrollo neurológico normal o ligeramente retrasado.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy