Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, goedaardig type
ORPHA:353320· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
Definitie
Goedaardige pyruvaatcarboxylase (PC) -deficiëntie (type C) is een zeldzame, zeer milde vorm van PC-deficiëntie (zie deze term) en wordt gekenmerkt door episodische metabole acidose en een normale of licht vertraagde neurologische ontwikkeling.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy