Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin
ORPHA:353320· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
Définition
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type bénin (type C) est une forme rare et très légère de déficit en PC caractérisée par des épisodes d'acidose métabolique et un développement neurologique normal ou légèrement retardé.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy