Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ
ORPHA:353320· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
Definition
Der benigne Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel (Typ C) ist eine seltene, sehr milde Form des PC-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch episodische metabolische Azidosen und normale oder nur leicht verzögerte neurologische Entwicklung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy