Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno
ORPHA:353320· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
Definizione
Il deficit benigno di piruvato carbossilasi (PC) (tipo C) è una forma rara, molto lieve del deficit di PC (si veda questo termine), caratterizzata da acidosi metabolica e sviluppo neurologico normale o lievemente ritardato.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy