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Doença rara
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Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno
Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno
ORPHA:
353320
· ICD-10
E74.4
· Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy
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