Niedobór karboksylazy pirogronianowej, typ łagodny
ORPHA:353320· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
Definicja
Łagodny niedobór karboksylazy pirogronianowej (typ C) to rzadka, bardzo łagodna postać niedoboru karboksylazy pirogronianowej charakteryzująca się występowaniem epizodów kwasicy metabolicznej i prawidłowym lub lekko opóźnionym rozwojem neurologicznym.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy