Дефіцит піруваткарбоксилази, доброякісний тип
ORPHA:353320· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
Визначення(English summary)
Benign pyruvate carboxylase (PC) deficiency (Type C) is a rare, very mild form of PC deficiency characterized by episodic metabolic acidosis and normal or mildly delayed neurological development.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy