失音-耳聋-视网膜营养不良-双拇裂-智力障碍综合征

ORPHA:324540· ICD-10 Q87.0· Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome

定义

一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征为中度至重度智力障碍、先天性失音、听力障碍、视神经萎缩、视网膜营养不良、宽拇指和双拇趾。面部畸形(包括浓眉、上睑下垂、睑裂长且向下倾斜、小口畸形、耳低位且后旋)和生殖器异常也与此相关。