Syndrom zahrnující afonii, hluchotu, retinální dystrofii, zdvojené palce a mentální retardaci
ORPHA:324540· ICD-10 Q87.0· Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal