Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual
ORPHA:324540· ICD-10 Q87.0· Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, afonía congénita, pérdida auditiva, atrofia óptica, distrofia retiniana, pulgares anchos y duplicados. También tiene asociadas dismorfia facial (incluyendo cejas gruesas, ptosis, fisuras palpebrales largas e inclinadas hacia abajo, microstomia, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente), así como anomalías genitales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal