Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva
ORPHA:324540· ICD-10 Q87.0· Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'afonia, la sordità, la distrofia retinica, gli alluci bifidi e la disabilità intellettiva è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata-grave, afonia congenita, sordità, atrofia ottica, distrofia della retina, pollici larghi e duplicazione degli alluci. I pazienti presentano anche dismorfismi facciali (sopracciglia folte, ptosi, rime palpebrali lunghe oblique verso il basso, microstomia, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente) ed anomalie dei genitali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal