Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle
ORPHA:324540· ICD-10 Q87.0· Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle modérée à sévère, une aphonie congénitale, une perte auditive, une atrophie optique, une dystrophie rétinienne, des pouces larges et des hallux dupliqués. Une dysmorphie faciale (sourcils épais, ptosis, fentes palpébrales longues et descendantes, microstomie, oreilles d'implantation basse et orientées en arrière), ainsi que des anomalies génitales, sont également associées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal