Síndrome de afonia-surdez-distrofia retiniana-hálux bífidos-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:324540· ICD-10 Q87.0· Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal