Afonie - doofheid - retinale dystrofie - gespleten halluces - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:324540· ICD-10 Q87.0· Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door matige tot ernstige intellectuele achterstand, congenitale afonie, gehoorverlies, opticusatrofie, retinadystrofie, brede duimen en gedupliceerde halluces. Faciale dysmorfie (inclusief dikke wenkbrauwen, ptose, lange en schuin naar beneden hellende ooglidspleten, microstomie, laagstaande en naar achteren gedraaide oren) en genitale afwijkingen zijn ook geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal