Синдром афонії-глухоти-дистрофії сітківки-bifid halluces-інтелектуальної недостатності
ORPHA:324540· ICD-10 Q87.0· Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by moderate to severe intellectual disability, congenital aphonia, hearing loss, optic atrophy, retinal dystrophy, broad thumbs and duplicated halluces. Facial dysmorphism (incl. thick eyebrows, ptosis, long, downslanting palpebral fissures, microstomia, low-set, posteriorly rotated ears) and genital abnormalities are also associated.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal