MGLUR1基因缺陷所致常染色体隐性遗传先天性小脑共济失调

定义

一种罕见的遗传性缓慢进展的神经退行性疾病，由MGLUR1缺乏引起，其特征为整体发育迟缓(始于婴儿期)、轻至重度智力缺陷伴语言发育不良或缺失、中度至重度站立和步态共济失调、锥体束征(如反射亢进)和轻度发育异常、对称性障碍、震颤和/或构音障碍。眼球运动症状，如眼球震颤、斜视、上睑下垂和低度扫视，也可能与此有关。脑成像显示进行性、全身性、中度至重度小脑萎缩、下蚓部发育不全和/或体质性脑小。