Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1

Définition

L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 est une maladie neurodégénérative génétique rare, lentement progressive, causée par un déficit en MGLUR1. Elle se caractérise par un retard du développement global (dès la petite enfance), un déficit intellectuel léger à sévère, une absence de parole ou un langage parlé pauvre, une posture et une démarche légèrement à sévèrement ataxiques, des signes pyramidaux (hyperréflexie), ainsi qu'une dysdiadochokinésie, une dysmétrie, des tremblements et/ou une dysarthrie. Des signes oculomoteurs tels qu'un nystagmus, un strabisme, un ptosis et des saccades hypométriques peuvent aussi être associés. L'imagerie cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse généralisée, progressive, modérée à sévère, une hypoplasie vermienne inférieure et/ou un cerveau constitutionnellement petit.