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Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1

ORPHA:324262· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal