Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1

Definizione

L'atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1 è una malattia neurodegenerativa rara, a progressione lenta, di origine genetica, causata dal deficit di MGLUR1. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale (ad esordio nell'infanzia), deficit intellettivo lieve-grave, assenza o importante riduzione del linguaggio, moderata-grave atassia della postura e dell'andatura, segni piramidali (iperreflessia), lieve disdiadococinesia, dismetria, tremori e/o disartria. Possono associarsi segni oculo-motori come il nistagmo, lo strabismo, la ptosi e le saccadi ipometriche. La risonanza magnetica del cervello evidenzia atrofia cerebellare progressiva, generalizzata, moderata o grave, ipoplasia della porzione inferiore del verme e/o ipoplasia costituzionale del cervello.