Ataxia cerebelosa congénita por deficiencia de MGLUR1 autosómica recesiva

Definición

Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de la deficiencia de MGLUR1. Está caracterizada por retraso generalizado del desarrollo (de inicio en la lactancia), discapacidad intelectual de leve a grave con lenguaje pobre o ausente, ataxia estática y de la marcha de moderada a grave, signos piramidales (por ejemplo, hiperreflexia) y disdiadococinesia leve, dismetría, temblores y/o disartria. También puede estar asociada a signos oculomotores, tales como nistagmus, estrabismo, ptosis y sacudidas hipométricas. Las imágenes cerebrales revelan atrofia cerebelosa progresiva generalizada, de moderada a severa, hipoplasia vermiana inferior y/o cerebro constitucionalmente pequeño.