Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem
ORPHA:324262· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal