Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door MGLUR1-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische, traag progressieve neurodegeneratieve ziekte als gevolg van MGLUR1-deficiëntie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand (startend in de zuigelingentijd), milde tot ernstige intellectuele achterstand met slecht of afwezig spraakvermogen, matige tot ernstige ataxie van houding en gang, piramidale tekenen (e.g. hyperreflexie) en milde dysdiadochokinesie, dysmetrie, tremoren, en/of dysartrie. Oculomotorische tekenen, zoals nystagmus, strabisme, ptose en hypometrische saccades, kunnen ook geassocieerd zijn. Beeldvorming van de hersenen toont progressieve, gegeneraliseerde, matige tot ernstige cerebellaire atrofie, hypoplasie van het onderste deel van de vermis, en/of constitutioneel kleine hersenen.