Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Definition

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.