甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏所致乙基丙二酸血症

ORPHA:308425· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency

定义

甲基丙二酰-CoA差向异构酶缺乏症是一种罕见的先天性代谢性疾病，其特征是血浆、尿液和脑脊液中甲基丙二酸轻中度持续升高。临床表现可包括急性代谢失调伴代谢性酸中毒（表现为呕吐、脱水、神志不清、幻觉）、非特异性神经系统症状，也可能无症状。