Methylmalonacidurie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie

Definitie

Methylmalonacidurie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie is een zeldzaam aangeboren defect van het metabolisme dat gekarakteriseerd wordt door milde tot matige, aanhoudende verhoging van methylmalonzuur in het plasma, de urine en het hersenvocht. Het klinisch beeld omvat mogelijk acute metabole decompensatie met metabole acidose (die zich voordoet met braken, dehydratie, verwarring, hallucinaties), of niet-specifieke neurologische symptomen, of kan ook asymptomatisch zijn.