Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
ORPHA:308425· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
Definición
La acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una elevación persistente, leve o moderada, del ácido metilmalónico en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. La presentación clínica puede incluir descompensación metabólica aguda con acidosis metabólica (vómitos, deshidratación, confusión, alucinaciones) y síntomas neurológicos inespecíficos, aunque puede incluso ser asintomática.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy