Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel

Definition

Methylmalonsäureanämie aufgrund eines Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangels ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch eine leichte bis mäßige, anhaltende Erhöhung der Methylmalonsäure im Plasma, Urin und Liquor gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist variabel und kann mit einer akuten metabolischen Dekompensation mit metabolischer Azidose (mit Erbrechen, Dehydratation, Verwirrung, Halluzinationen) einhergehen, unspezifische neurologische Symptome umfassen oder auch asymptomatisch sein.