vitalwiki

Metilmalonil-CoA epimeraz eksikliğine bağlı metilmalonik asidemi

ORPHA:308425· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Childhood, Infancy