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Acidemia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase

ORPHA:308425· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Childhood, Infancy