Kwasica metylomalonowa z powodu niedoboru epimerazy metylomalonylo-CoA
ORPHA:308425· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy