Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi

Definizione

L'acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi è un difetto raro congenito del metabolismo, caratterizzato da un aumento persistente, lieve o moderato, dei livelli di acido metilmalonico nel plasma, nelle urine e nel liquido cerebrospinale. I segni clinici comprendono lo scompenso metabolico acuto con acidosi metabolica (che esordisce con vomito, disidratazione, confusione e allucinazioni) e la presenza di sintomi neurologici aspecifici. I pazienti possono anche essere asintomatici.