硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致儿童脑病

定义

由于硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致儿童脑病是一种罕见的先天性代谢障碍性疾病，其特征是早发性急性脑病发作（常由病毒感染引起），伴乳酸酸中毒和α-酮戊二酸尿症，常表现为不同程度的共济失调，全身发育倒退（随每次发作恶化）和肌张力障碍。其他表现包括痉挛、惊厥、躯干肌张力低下、肢体肌张力增高、肌腱反射活跃和可逆性昏迷。