Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase
ORPHA:293955· ICD-10 G96.8· Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal