Encefalopatie v dětství způsobená deficitem thiaminpyrofosfokinázy
ORPHA:293955· ICD-10 G96.8· Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal