Tiamin pirofosfokinaz eksikliğine bağlı çocukluk çağı ensefalopatisi
ORPHA:293955· ICD-10 G96.8· Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal