Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi

Definizione

L'encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi è un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da episodi acuti di encefalopatia ad esordio precoce (spesso scatenati dalle infezioni virali), associati ad acidosi lattica ed aciduria alfa-chetoglutarica, che di solito si manifesta con atassia di gravità variabile, regressione generalizzata dello sviluppo (che si aggrava ad ogni episodio) e distonia. Altri segni clinici sono la spasticità, le crisi epilettiche, l'ipotonia del tronco, l'ipertonia degli arti, la velocizzazione dei riflessi tendinei e il coma reversibile.