Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase

Définition

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par l'apparition précoce d'épisodes aigus d'encéphalopathie (fréquemment déclenchés par des infections virales), associés à une acidose lactique et à une acidurie oxoglutarique, se manifestant généralement par une ataxie de degré variable, une régression généralisée du développement (avec détérioration à chaque épisode) et une dystonie. Les autres manifestations comprennent spasticité, convulsions, hypotonie du tronc, hypertonie des membres, réflexes tendineux vifs et coma réversible.