Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa
ORPHA:293955· ICD-10 G96.8· Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
Definición
La encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de inicio temprano (desencadenados, con frecuencia, por infecciones víricas). Se asocia a acidosis láctica y aciduria alfa-cetoglutárica y, por lo general, se manifiesta con diferentes grados de ataxia, regresión generalizada del desarrollo (que se deteriora en cada episodio) y distonía. Otras manifestaciones incluyen espasticidad, convulsiones, hipotonía troncal, hipertonía de las extremidades, reflejos tendinosos vivos y coma reversible.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal