Encefalopathie in de kindertijd door deficiëntie van thiaminepyrofosfokinase

Definitie

Encefalopathie in de kindertijd door thiaminepyrofosfokinasedeficiëntie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, acute, encefalopathische episodes (frequent uitgelokt door virale infecties), die zijn geassocieerd met lactaatacidose en alfa-ketoglutaarzuuracidurie, en die zich doorgaans manifesteren met variabele gradaties van ataxie, gegeneraliseerde ontwikkelingsregressie (die bij elke episode verder aftakelt) en dystonie. Andere manifestaties zijn onder meer spasticiteit, insulten, truncale hypotonie, hypertonie van de ledematen, snelle peesreflexen en omkeerbare coma.